玛伐凯泰（Mavacamten）适用人群

玛伐凯泰（Mavacamten）适用人群详解

玛伐凯泰作为全球首个心肌肌球蛋白抑制剂，其适用人群需严格筛选，以下是经临床验证的精准适用标准：

一、核心适用人群（FDA/EMA批准）

1. 确诊患者

   • 疾病类型：梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）

   • 影像学标准：

     • 静息/激发后LVOT梯度≥50 mmHg

     • 超声证实SAM征（二尖瓣前向运动）

2. 症状要求

   • NYHA心功能II-III级

   • 典型症状包括：

     • 劳力性呼吸困难（6MWT距离<450米）

     • 胸痛（CCS分级≥2）

     • 先兆晕厥（非血管迷走性）

3. 基因特征（推荐但不强制）

   • MYH7/MYBPC3突变阳性（检出率约60%）

   • 肌球蛋白轻链突变（MYL2/MYL3）

二、特殊人群使用规范

三、绝对禁忌人群

1. 心功能不全

   • LVEF<45%（或既往收缩性心衰史）

   • 需要静脉正性肌力药物维持

2. 传导系统疾病

   • 三度房室传导阻滞（未植入起搏器）

   • 窦性停搏>3秒

3. 其他禁忌

   • 妊娠期（动物致畸性证据）

   • 同时使用强效CYP2C19抑制剂（如氟康唑）

四、潜在扩展人群（临床试验中）

1. 非梗阻性HCM

   • MAVERICK-HCM研究显示NT-proBNP降低35%

2. 儿童患者（12-17岁）

   • EXPLORER-PEDS试验初步数据：剂量按体表面积调整（1mg/m²）

3. HFpEF合并心肌肥厚

   • REDWOOD-HCM试验亚组分析显示E/e'改善

五、中国患者特别提示

1. 基因检测优先

   • 推荐检测Panel：MYH7/MYBPC3/TNNT2等13个HCM相关基因

2. 中心化治疗

   • 目前仅限国家心血管病中心等指定机构应用

3. 费用考量

   • 年治疗费用≈45万元（需自费）

临床决策路径：

graph LR
  A[疑似oHCM] --> B[心脏超声+CMR]
  B --> C{LVOT≥50mmHg?}
  C -->|是| D[基因检测]
  C -->|否| E[排除适用]
  D --> F{MYH7/MYBPC3+?}
  F -->|是| G[启动治疗]
  F -->|否| H[评估症状严重度]
  H -->|NYHA II-III| G
  H -->|NYHA I| E

注：最终适用需由HCM专科团队综合评估，需排除主动脉瓣狭窄、高血压性肥厚等 mimics。治疗前必须签署REMS（风险评估和缓解策略）知情同意。